Amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Pasal 2


Ikhtisar

Amyotropic lateral sclerosis (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), atau ALS, adalah penyakit sistem saraf progresif (neurologis) yang menghancurkan sel-sel saraf dan menyebabkan kecacatan.

ALS sering disebut penyakit Lou Gehrig, setelah pemain baseball terkenal yang didiagnosis dengan itu. ALS adalah jenis penyakit motor neuron di mana sel-sel saraf secara bertahap memecah dan mati.

Dokter biasanya tidak tahu mengapa ALS terjadi. Beberapa kasus diwariskan.

ALS sering dimulai dengan otot berkedut dan kelemahan dalam tungkai, atau bicara cadel. Akhirnya, ALS mempengaruhi kontrol otot yang diperlukan untuk bergerak, berbicara, makan dan bernapas. Tidak ada obat untuk ALS, dan akhirnya penyakit itu fatal.

Gejala

Tanda dan gejala awal ALS meliputi:

  • Kesulitan berjalan atau melakukan aktivitas harian normal Anda
  • Tersandung dan jatuh
  • Kelemahan di kaki, kaki, atau pergelangan kaki Anda
  • Kelemahan tangan atau kejanggalan
  • Susah bicara atau kesulitan menelan
  • Kram otot dan bergerak-gerak di lengan, bahu, dan lidah Anda
  • Kesulitan memegang kepala Anda atau menjaga postur yang baik

ALS sering dimulai di tangan, kaki atau anggota badan, dan kemudian menyebar ke bagian lain dari tubuh Anda. Ketika penyakit berkembang dan sel-sel saraf dihancurkan, otot-otot Anda semakin melemah. Ini akhirnya mempengaruhi mengunyah, menelan, berbicara, dan bernapas.

ALS biasanya tidak mempengaruhi kontrol usus atau kandung kemih, indra atau kemampuan berpikir Anda. Ada kemungkinan untuk tetap aktif terlibat dengan keluarga dan teman-teman Anda.

Penyebab

ALS diwarisi dalam 5 hingga 10 persen kasus, sementara sisanya tidak diketahui penyebabnya.

Para peneliti sedang mempelajari beberapa kemungkinan penyebab ALS, termasuk:

  • Mutasi gen. Berbagai mutasi genetik dapat menyebabkan ALS yang diwariskan, yang menyebabkan gejala yang hampir sama dengan bentuk yang tidak berunsur.
  • Ketidakseimbangan kimia. Orang dengan ALS umumnya memiliki tingkat glutamat yang lebih tinggi daripada normal, pembawa pesan kimia di otak, di sekitar sel-sel saraf di cairan tulang belakang mereka. Terlalu banyak glutamat diketahui beracun bagi beberapa sel saraf.
  • Respon imun tidak teratur. Kadang-kadang sistem kekebalan tubuh seseorang mulai menyerang beberapa sel normal tubuhnya sendiri, yang dapat menyebabkan kematian sel-sel saraf.
  • Kekacauan protein. Ketidaksesuaian protein dalam sel-sel saraf dapat menyebabkan akumulasi bertahap dari bentuk abnormal dari protein ini dalam sel, menghancurkan sel-sel saraf.

Faktor risiko

Faktor risiko yang ditetapkan untuk ALS meliputi:

  • Keturunan. Lima hingga 10 persen dari orang-orang dengan ALS mewarisinya (ALS keluarga). Pada kebanyakan orang dengan ALS keluarga, anak-anak mereka memiliki kemungkinan 50-50 mengembangkan penyakit.
  • Usia. Risiko ALS meningkat seiring bertambahnya usia, dan paling sering terjadi antara usia 40 dan 60 tahun.
  • Seks. Sebelum usia 65, sedikit lebih banyak pria daripada wanita mengembangkan ALS. Perbedaan jenis kelamin ini menghilang setelah usia 70 tahun.
  • Genetika. Beberapa studi yang meneliti seluruh genom manusia (studi asosiasi genomewide) menemukan banyak kesamaan dalam variasi genetik orang-orang dengan ALS keluarga dan beberapa orang dengan ALS tak terkendali. Variasi genetik ini mungkin membuat orang lebih rentan terhadap ALS.

Faktor lingkungan dapat memicu ALS. Beberapa yang dapat mempengaruhi risiko ALS meliputi:

  • Merokok. Merokok adalah satu-satunya faktor risiko lingkungan untuk ALS. Risiko tampaknya terbesar untuk wanita, terutama setelah menopause.
  • Paparan toksin lingkungan. Beberapa bukti menunjukkan bahwa paparan timbal atau zat lain di tempat kerja atau di rumah mungkin terkait dengan ALS. Banyak penelitian telah dilakukan, tetapi tidak ada agen tunggal atau kimia yang secara konsisten dikaitkan dengan ALS.
  • Pelayanan militer. Studi terbaru menunjukkan bahwa orang yang pernah bertugas di militer berisiko lebih tinggi dari ALS. Tidak jelas persis apa tentang dinas militer yang dapat memicu pengembangan ALS. Ini mungkin termasuk paparan logam atau bahan kimia tertentu, luka traumatis, infeksi virus, dan pengerahan tenaga yang intens.

Komplikasi

Ketika penyakit berkembang, orang-orang dengan ALS mengalami komplikasi, yang mungkin termasuk:

Masalah pernapasan

Seiring waktu, ALS melumpuhkan otot-otot yang Anda gunakan untuk bernapas. Anda mungkin memerlukan alat untuk membantu Anda bernafas di malam hari, mirip dengan apa yang mungkin dialami oleh penderita sleep apnea. Misalnya, Anda dapat diberikan tekanan saluran napas positif berkelanjutan (CPAP) atau tekanan udara positif tingkat dua (BiPAP) untuk membantu pernapasan Anda di malam hari.

Beberapa orang dengan ALS tingkat lanjut memilih untuk memiliki trakeostomi - lubang yang dibuat secara operasi di bagian depan leher yang mengarah ke tenggorokan (trakea) - untuk penggunaan penuh respirator yang mengembang dan mengempiskan paru-paru mereka.

Penyebab kematian paling umum untuk orang dengan ALS adalah gagal napas. Rata-rata, kematian terjadi dalam tiga hingga lima tahun setelah gejala dimulai.

Berbicara masalah

Kebanyakan orang dengan ALS akan mengalami kesulitan berbicara dari waktu ke waktu. Ini biasanya dimulai sebagai sesekali, kata-kata miring yang ringan, tetapi berkembang menjadi lebih parah. Pidato akhirnya menjadi lebih sulit untuk dipahami orang lain, dan orang-orang dengan ALS sering bergantung pada teknologi komunikasi lain untuk berkomunikasi.

Masalah makan

Orang dengan ALS dapat mengembangkan kekurangan gizi dan dehidrasi dari kerusakan pada otot yang mengontrol menelan. Mereka juga beresiko tinggi mendapatkan makanan, cairan atau air liur ke paru-paru, yang dapat menyebabkan pneumonia. Tabung pengisi makanan dapat mengurangi risiko ini dan memastikan hidrasi dan nutrisi yang tepat.

Demensia

Beberapa orang dengan ALS mengalami masalah dengan ingatan dan membuat keputusan, dan beberapa akhirnya didiagnosis dengan bentuk demensia yang disebut dementia frontotemporal.