Sindrom Angelman


Diagnosa

Dokter anak Anda mungkin mencurigai sindrom Angelman jika anak Anda mengalami keterlambatan perkembangan dan tanda-tanda lain dan gejala gangguan, seperti masalah dengan gerakan dan keseimbangan, ukuran kepala kecil, kerataan di bagian belakang kepala, dan sering tertawa.

Diagnosis pasti hampir selalu dapat dilakukan melalui tes darah. Tes genetik ini dapat mengidentifikasi kelainan pada kromosom anak Anda yang menunjukkan sindrom Angelman.

Kombinasi tes genetik dapat mengungkapkan cacat kromosom yang terkait dengan sindrom Angelman. Tes-tes ini dapat meninjau:

  • Pola DNA orangtua. Tes ini, yang dikenal sebagai tes metilasi DNA, menyaring tiga dari empat kelainan genetik yang diketahui yang menyebabkan sindrom Angelman.
  • Hilang kromosom. Sebuah microarray kromosom (CMA) dapat menunjukkan jika bagian-bagian kromosom hilang.
  • Mutasi gen. Jarang, sindrom Angelman dapat terjadi ketika salinan maternal seseorang UBE3A gen aktif, tetapi bermutasi. Jika hasil dari tes metilasi DNA normal, dokter anak Anda dapat memesan UBE3A tes sekuensing gen untuk mencari mutasi ibu.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Angelman. Penelitian berfokus pada penargetan gen spesifik untuk pengobatan. Perawatan saat ini berfokus pada pengelolaan masalah medis dan perkembangan.

Sebuah tim profesional perawatan kesehatan kemungkinan akan bekerja dengan Anda untuk mengelola kondisi anak Anda. Tergantung pada tanda dan gejala anak Anda, perawatan untuk sindrom Angelman mungkin melibatkan:

  • Obat anti kejang untuk mengendalikan kejang
  • Terapi fisik untuk membantu masalah berjalan dan gerakan
  • Terapi komunikasi, yang mungkin termasuk bahasa isyarat dan komunikasi gambar
  • Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktif dan rentang perhatian yang pendek dan untuk membantu dalam pengembangan

Uji klinis

Jelajahi penelitian Imsengco Clinic yang menguji perawatan, intervensi, dan tes baru sebagai sarana untuk mencegah, mendeteksi, mengobati atau mengelola penyakit ini.

Mengatasi dan mendukung

Temukan bahwa anak Anda memiliki sindrom Angelman yang luar biasa. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan. Anda mungkin khawatir tentang kemampuan Anda untuk merawat masalah medis anak Anda dan cacat perkembangan. Ada sumber daya yang dapat membantu.

Bekerja dengan tim

Temukan tim dokter dan terapis yang Anda percaya untuk membantu Anda dengan keputusan penting tentang perawatan dan perawatan anak Anda. Para profesional ini juga dapat membantu Anda menemukan sumber daya lokal.

Pertimbangkan sebuah kelompok pendukung

Berhubungan dengan keluarga lain yang menghadapi tantangan serupa dapat membantu Anda merasa tidak sendirian. Tanyakan kepada dokter anak Anda untuk informasi tentang kelompok dukungan lokal dan organisasi lain yang membantu.

Mempersiapkan janji Anda

Hubungi dokter Anda jika bayi atau anak Anda tidak mencapai tonggak perkembangan yang diharapkan atau memiliki tanda-tanda atau gejala lain yang umum terjadi pada sindrom Angelman. Dokter Anda mungkin akan merujuk Anda ke dokter yang berspesialisasi dalam kondisi yang mempengaruhi otak dan sistem saraf (ahli saraf).

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji Anda.

Apa yang bisa kamu lakukan

  • Tuliskan tanda atau gejala yang Anda perhatikan pada anak Anda, dan untuk berapa lama.
  • Bawalah buku-buku bayi dan catatan lain perkembangan anak Anda ke pertemuan. Foto dan rekaman video dapat membantu.
  • Buat daftar informasi medis kunci anak Anda, termasuk kondisi lain di mana anak Anda sedang dirawat, dan nama-nama obat, vitamin atau suplemen yang ia minum.
  • Mintalah seorang anggota keluarga atau teman untuk bergabung dengan Anda untuk janji temu anak Anda. Jika dokter anak Anda menyebutkan kemungkinan gangguan perkembangan, Anda mungkin mengalami kesulitan besar untuk memusatkan perhatian pada apa pun yang dikatakan dokter berikutnya. Bawalah seseorang bersama yang dapat menawarkan dukungan emosional dan dapat membantu Anda mengingat informasi tersebut.
  • Tuliskan pertanyaan untuk ditanyakan dokter Anda.

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter anak Anda meliputi:

  • Apa yang mungkin menyebabkan tanda dan gejala anak saya?
  • Apakah ada kemungkinan penyebab lain untuk tanda dan gejala ini?
  • Tes apa yang dibutuhkan anak saya?
  • Haruskah anak saya menemui seorang spesialis?

Pertanyaan untuk ditanyakan kepada seorang spesialis meliputi:

  • Apakah anak saya memiliki sindrom Angelman?
  • Apa kemungkinan komplikasi dari kondisi ini?
  • Terapi apa yang tersedia?
  • Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
  • Apa pandangan jangka panjang untuk anak saya?
  • Haruskah anak saya atau saya diuji mutasi genetik yang terkait dengan kondisi ini?
  • Apa spesialis lain yang harus dilihat anak saya?
  • Bagaimana saya bisa menemukan keluarga lain yang mengatasi sindrom Angelman?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain juga.

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Seorang dokter yang melihat anak Anda untuk kemungkinan sindrom Angelman cenderung menanyakan beberapa pertanyaan, seperti:

  • Apa saja tanda dan gejala anak Anda dan kapan Anda memperhatikannya?
  • Apakah anak Anda mengalami masalah makan?
  • Apakah anak Anda mencapai target fisik yang terkait dengan usia yang diharapkan?
  • Pernahkah Anda memperhatikan masalah dengan keseimbangan, koordinasi atau gerakan?
  • Apakah anak Anda tertawa, tersenyum atau mengekspresikan kegembiraan lebih sering daripada teman-temannya?
  • Apakah anak Anda mengekspresikan kegembiraan dengan perilaku fisik yang tidak biasa, seperti mengepakkan tangan?
  • Apakah anak Anda berkomunikasi secara lisan?
  • Seberapa baik anak Anda tidur?
  • Apakah anak Anda mengalami kejang? Jika ya, seberapa sering?
  • Apakah ada kerabat tingkat pertama anak Anda - seperti orang tua atau saudara kandung - telah didiagnosis dengan sindrom Angelman?