Retinoblastoma


Ikhtisar

  • Anatomi mata

    Anatomi mata

    Mata Anda adalah struktur yang kompleks dan kompak berukuran sekitar 1 inci (2,5 cm) dengan diameter. Ia menerima jutaan informasi tentang dunia luar, yang dengan cepat diproses oleh otak Anda.

Retinoblastoma adalah kanker mata yang dimulai di retina - lapisan sensitif di bagian dalam mata Anda. Retinoblastoma paling sering menyerang anak-anak, tetapi jarang terjadi pada orang dewasa.

Retina Anda terdiri dari jaringan saraf yang merasakan cahaya yang datang melalui bagian depan mata Anda. Retina mengirimkan sinyal melalui saraf optik Anda ke otak Anda, di mana sinyal-sinyal ini ditafsirkan sebagai gambar.

Bentuk langka kanker mata, retinoblastoma adalah bentuk paling umum dari kanker yang mempengaruhi mata pada anak-anak. Retinoblastoma dapat terjadi pada satu atau kedua mata.

Gejala

Karena retinoblastoma kebanyakan menyerang bayi dan anak kecil, gejalanya jarang. Tanda yang mungkin Anda perhatikan meliputi:

  • Warna putih di tengah lingkaran mata (pupil) ketika cahaya bersinar di mata, seperti ketika mengambil foto flash
  • Mata yang tampak mencari ke arah yang berbeda
  • Mata merah
  • Mata bengkak

Kapan harus ke dokter

Buat janji dengan dokter anak Anda jika Anda melihat ada perubahan pada mata anak Anda yang mengkhawatirkan Anda. Retinoblastoma adalah kanker yang langka, sehingga dokter anak Anda dapat mengeksplorasi kondisi mata yang lebih umum lainnya terlebih dahulu.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga retinoblastoma, tanyakan dokter anak Anda ketika anak Anda harus memulai pemeriksaan mata rutin untuk menyaring retinoblastoma.

Penyebab

  • Pola pewarisan dominan autosomal

    Pola pewarisan dominan autosomal

    Pada gangguan dominan autosomal, gen yang bermutasi adalah gen dominan yang terletak di salah satu kromosom nonseks (autosom). Anda hanya perlu satu gen yang bermutasi untuk dipengaruhi oleh jenis gangguan ini. Seseorang dengan gangguan autosomal dominan - dalam hal ini, ayah - memiliki 50 persen kemungkinan memiliki anak yang terkena dampak dengan satu gen yang bermutasi (gen dominan) dan 50 persen kemungkinan memiliki anak yang tidak terpengaruh dengan dua gen normal (gen resesif ).

Retinoblastoma terjadi ketika sel-sel saraf di retina mengalami mutasi genetik. Mutasi-mutasi ini menyebabkan sel-sel terus bertumbuh dan berkembang biak ketika sel-sel sehat akan mati. Massa yang berakumulasi ini membentuk tumor.

Sel retinoblastoma dapat menyerang lebih jauh ke dalam mata dan struktur di dekatnya. Retinoblastoma juga bisa menyebar (bermetastasis) ke area lain di tubuh, termasuk otak dan tulang belakang.

Dalam sebagian besar kasus, tidak jelas apa yang menyebabkan mutasi genetik yang mengarah pada retinoblastoma. Namun, ada kemungkinan anak-anak mewarisi mutasi genetik dari orang tua mereka.

Retinoblastoma yang diwariskan

Mutasi gen yang meningkatkan risiko retinoblastoma dan kanker lainnya dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak.

Retinoblastoma herediter diturunkan dari orang tua kepada anak-anak dalam pola dominan autosomal, yang berarti hanya satu orang tua yang membutuhkan satu salinan gen yang bermutasi untuk meningkatkan risiko retinoblastoma pada anak-anak. Jika salah satu orangtua membawa gen yang bermutasi, setiap anak memiliki 50% kemungkinan mewarisi gen itu.

Meskipun mutasi genetik meningkatkan risiko retinoblastoma pada anak, itu tidak berarti bahwa kanker tidak dapat dihindari.

Anak-anak dengan bentuk retinoblastoma yang diwariskan cenderung mengembangkan penyakit pada usia yang lebih dini. Retinoblastoma herediter juga cenderung terjadi pada kedua mata, bukan hanya pada satu mata.

Komplikasi

Anak-anak yang dirawat karena retinoblastoma memiliki risiko kanker kembali di dan sekitar mata yang diobati. Untuk alasan ini, dokter anak Anda akan menjadwalkan pemeriksaan lanjutan untuk memeriksa retinoblastoma berulang. Dokter dapat merancang jadwal ujian lanjutan yang dipersonalisasi untuk anak Anda. Dalam kebanyakan kasus, ini kemungkinan akan melibatkan pemeriksaan mata setiap beberapa bulan untuk beberapa tahun pertama setelah pengobatan retinoblastoma berakhir.

Selain itu, anak-anak dengan bentuk retinoblastoma yang diwariskan memiliki peningkatan risiko mengembangkan jenis kanker lainnya di bagian tubuh manapun di tahun-tahun setelah perawatan. Untuk alasan ini, anak-anak dengan retinoblastoma yang diwariskan mungkin memiliki pemeriksaan rutin untuk skrining kanker lain.

Pencegahan

Dalam kebanyakan kasus, dokter tidak yakin apa yang menyebabkan retinoblastoma, jadi tidak ada cara yang terbukti untuk mencegah penyakit.

Pencegahan untuk keluarga dengan retinoblastoma yang diwariskan

Dalam keluarga dengan bentuk retinoblastoma yang diwariskan, mencegah retinoblastoma mungkin tidak dapat dilakukan. Namun, pengujian genetik memungkinkan keluarga untuk mengetahui anak-anak mana yang memiliki risiko retinoblastoma yang meningkat, sehingga ujian mata dapat dimulai pada usia dini. Dengan cara itu, retinoblastoma dapat didiagnosis sangat awal - ketika tumor kecil dan kesempatan untuk penyembuhan dan pengawetan visi masih mungkin.

Jika dokter Anda menentukan bahwa retinoblastoma anak Anda disebabkan oleh mutasi genetik warisan, keluarga Anda dapat dirujuk ke konselor genetik.

Tes genetik dapat digunakan untuk menentukan apakah:

  • Anak Anda dengan retinoblastoma berisiko terkena kanker terkait lainnya
  • Anak-anak Anda yang lain berisiko mengalami retinoblastoma dan kanker terkait lainnya, sehingga mereka dapat memulai pemeriksaan mata pada usia dini
  • Anda dan pasangan Anda memiliki kemungkinan meloloskan mutasi genetik ke masa depan anak-anak

Konselor genetik dapat mendiskusikan risiko dan manfaat pengujian genetik dan membantu Anda memutuskan apakah Anda, pasangan Anda, atau anak Anda yang lain akan diuji untuk mutasi genetik.