Defisiensi Pseudokolinesterase


Ikhtisar

Defisiensi Pseudocholinesterase (PD) adalah suatu kondisi yang membuat Anda sensitif terhadap obat-obatan tertentu yang digunakan selama anestesi. Obat-obatan tersebut dirancang untuk melemaskan otot-otot Anda selama prosedur medis. Dengan PD, otot-otot tetap rileks untuk waktu yang lebih lama, yang dapat menyebabkan komplikasi medis.

PD biasanya diwariskan. Dalam banyak kasus, tidak ada tanda atau gejala kondisi yang ada sampai Anda terpapar anestesi.

Gejala

Biasanya dengan PD, varian gen mengubah cara tubuh memproses obat anestesi yang dikenal sebagai kolin ester. Pada kebanyakan orang, obat-obatan cepat rusak, memungkinkan otot-otot yang rileks untuk kembali normal. Jika Anda memiliki PD, tubuh Anda tidak dapat memecah obat dengan mudah. Akibatnya, otot-otot tetap rileks, yang dapat mencegah Anda bergerak atau bernapas sendiri selama beberapa jam setelah penggunaan obat. Tes genetika dapat mengungkapkan apakah Anda memiliki varian gen.

Untuk memiliki kondisi ini, Anda harus mewarisi gen yang terpengaruh dari kedua orang tua Anda. Jika Anda mewarisi hanya satu gen yang terpengaruh, Anda tidak akan memiliki kondisinya. Namun, Anda dapat mengolah kolin ester lebih lambat daripada yang tanpa gen yang terpengaruh. Dengan satu gen yang terpengaruh, Anda adalah pembawa mutasi gen dan dapat meneruskan gen yang terpengaruh kepada anak-anak Anda. Tetapi mereka tidak akan mengembangkan kondisi kecuali mereka juga mewarisi gen yang terpengaruh dari orang tua lainnya.